来自不同学科的顶尖专家汇聚在北京协和医院疑难病会诊中心——他们会共同为疑难病和罕见病患者和家庭提供诊治方案。疑难、罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。在这一背景下，医学科研尤为重要。参与会议的除了全国323家罕见病诊疗协作网医院的医生们，还有从事基础研究的科学家。这既是一场针对患者的大型专家会诊，也是一场针对基础与临床交叉的多学科联合课堂，冷泠是这门课的基础研究会诊专家之一。
“多种感染性疑难病或罕见病由于缺乏近似模拟人体组织生理环境和病理特征的体内外模型，难以进行疾病发生、发展的机制研究，制约了创新药物的研发。”冷泠说。针对上述医学科研中的痛点难点和人民健康的需求，冷泠团队长期聚焦于细胞外基质微环境对细胞功能的调控研究，并基于细胞和基质的相互作用，进行复杂类器官的构建及其在感染性和罕见性疾病中致病机制和药靶研发的研究，为疾病的发生和诊治提供科学支撑。在科技部重点研发计划、国家自然科学基金和省部级项目等多个基金的支持下，冷泠以通讯作者身份在包括《自然·通讯》（Nature Communications）、《细胞通讯》（Cell Reports）、《先进科学》（Advanced Science）、《信号转导与靶向治疗》（Signal Transduction and Targeted Therapy）等国内外学术刊物上发表论文十余篇，在国内外研究领域内产生了广泛影响。
深耕基质组学和类器官领域多年，冷泠在这一领域中已是不少人眼中的可靠前辈。然而，在疑难、罕见病领域，她自认为仍是一名新手。尽管她已经带领团队围绕感染性和罕见性疾病领域的重大科学问题和临床需求，在基础和临床转化研究上取得了一系列成果，并形成了自主创新的核心技术。但在冷泠自己看来，这还远远不够——与疑难、罕见病患者所面临的困境相比，她所取得的成就只是“杯水车薪”，在这条路上，她还有太多的知识要学、太多的险峰要攀。
从军事医学研究院到北京协和医院，走进医学科研的世界
由于好奇心重、喜爱新鲜事物，冷泠从小就对科学充满兴趣，立志将来从事科研工作。在她就读高中之际，恰逢生命科学蓬勃发展，冷泠便一头扎进了这个前景广阔的赛道。不过那时的她从未想过今后具体的研究方向，只是一步一步夯实基础，是她的导师贺福初院士将她带入蛋白质组学的世界。毕业后的冷泠顺其自然地选择了留在军事医学科学院工作。然而，她并没有像多数人一样延续此前的研究。“我们是军人，要服从命令，为人民服务。哪里有需要，我们就应该去哪里。”于是，冷泠加入了野战输血研究所的干细胞与再生医学全军重点实验室。也是从这时起，她开始了漫漫学术生涯中的干细胞领域相关工作。
野战输血研究所的特色与专长是创伤救治，简单地说，就是对人体受到损伤的器官进行组织修复。最初，她是有些惶恐和迷茫的，毕竟，这意味着她将要踏入一个跨度不小的全新领域。但是，如今再提起这段往事，她欣慰地说：“非常有幸从生物化学与分子生物学方向转向干细胞与再生医学研究，这对我的职业生涯来说举足轻重。”因为这决定了她后来的科研方向，使她日后有机会走进医院进行医学科研，为维护人民生命健康贡献更多的力量。
2019年，军队改革，冷泠面临职业的重新选择。“我们做干细胞与组织修复工作，不应该仅停留在基础研究上，而是要把它真正用到实际生活中，做以临床需求和实际问题为导向的应用基础研究。所以这次转业是个好机会，在科研院所我已经学习并工作过了，如果要进行成果落地，医院是最好的选择。”她的目光首先瞄准了中国医学科学院北京协和医院，她相信，在这所公认的国家顶尖医院的优秀平台，一定更有助于实现自己的理想和抱负。
巧合的是，在这一年，我国罕见病领域也发生了一件大事：2019年2月，国家卫健委印发了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。北京协和医院则是全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院。全国的罕见病诊疗协作网刚刚组建，正是急缺各个学科高质量人才的时刻。因此，冷泠正式加入北京协和医院后，不仅作为引进人才获聘中国医学科学院协和医学院研究员、独立项目负责人，也是北京协和医院的教授和干细胞质控室负责人，并加入北京协和医院罕见病研究的大团队中。这是罕见病第一次在真正意义上与冷泠的研究世界产生切实的联系。
坚持自主创新，技术手段与机制研究并同发展
“多种疑难病是由于组织细胞外基质（Extracellular Matrix, ECM）的改变而导致发病的。ECM成分、结构、硬度和丰度的失调会导致多种病理状况，甚至诱发致死性疾病。然而，迄今为止，ECM作为重要的组织微环境如何调控细胞的功能研究尚处于空白。”冷泠说。在早期的研究中，冷泠等人首次应用基质组学技术鉴定可用于皮肤罕见病T细胞淋巴瘤（MF型）早期诊断的ECM生物标志物，以减少此类罕见病的临床误诊率来提高患者的生存率。然而，ECM研究与普通胞内蛋白研究手段非常不同，为了研究ECM对细胞的调控作用在疾病中的致伤机理和修复潜能，冷泠及其科研团队利用很长一段时间突破了ECM蛋白难获取、样本前难处理和缺乏有效定义的数据库等多方面技术问题，创建了基于激光显微切割结合组织工程技术的空间基质组学技术。2022年7月，冷泠团队在《自然·通讯》（Nature Communications）杂志上前后分别发表了基于空间基质组学技术揭示表皮干细胞龛的基底膜ECM蛋白对细胞功能的调控机理的研究性论著。上述研究突破了ECM在组织稳态和疾病状态下基于空间信息和组织内部异质性的研究瓶颈，并获一项专利授权。其中，空间基质组学技术揭示表皮干细胞龛ECM蛋白TGFBI调控干细胞功能的研究成果被作为F1000Prime（一个根据生物学和医学领域全球领导者意见评级和评价的科研论文推荐服务系统）亮点文章推荐和好评，学界专家认为“此研究阐明了基底膜ECM作为干细胞龛的重要性，其所形成的数据集对于理解皮肤中ECM分布和功能具有很高的价值。”